The prevalence of persistent metopic sutures comparing the Nepalese bone collection with Korean bone collection / Prevalencia de suturas metópicas persistentes que comparan una colección de huesos nepaleses con una colección de huesos coreanos

SUMMARY: Metopic suture can be visualized from the nasion to the bregma along the arch of the frontal bone in mid-sagittal plane. Persistent metopic suture normally closing between 1st and 2nd year of life has also been related with ethnicity. The present study reports the presence of complete and incomplete metopic sutures in Nepalese and Korean population skulls which helps to shed light on its incidence rate. Out of 121 adult skulls in Nepalese population, metopic suture was found to be present in 33 skulls. Incomplete metopic sutures showed variations of morphology, like linear (6.61 %), V-shaped (8.26 %) and double incomplete (10.74 %) and two cases with complete metopic suture, which showed variation in interdigitation between its anterior and posterior ends. Korean population showed metopic suture to be present in 8 skulls out of 104 with metopism in 3 skulls. Incomplete metopic sutures like double incomplete (1.92 %) and linear (2.88 %) were also noted. Alterations to local strains could be the contributing factor for such variation and complexity of interdigitation, which occur during the growth of the braincase. The knowledge of the metopic suture and its variations according to ethnicity is important and should be considered to prevent wrong diagnosis. The presence of different types of metopic sutures as reported by the present study provides informative value on the presence and variation of such sutures in population depending on ethnicity and ought to be helpful in diagnostic sequences in emergency setting.

RESUMEN: La sutura metópica se puede visualizar desde nasión hasta el bregma a lo largo del arco del hueso frontal en el plano mediano sagital. La sutura metópica persistente que normalmente se cierra entre el primer y segundo año de vida, también se ha relacionado con el origen étnico. El presente estudio informa la presencia de suturas metópicas completas e incompletas en los cráneos de la población nepalesa y coreana, lo que además de entregar información sobre su tasa de incidencia. De 121 cráneos adultos en la población nepalesa, en 33 de ellos se encontró la sutura metópica. Las suturas metópicas incompletas mostraron variaciones de la morfología, como lineal (6,61 %), en forma de V (8,26 %) y doble incompleta (10,74 %), además de dos casos con sutura metópica completa, que mostraron variación en la interdigitación entre sus extremos anterior y posterior. De los 104 cráneos de la población coreana en 8 se presentó la sutura metópica y en 3 metopismo. También se observaron suturas metópicas incompletas como doble incompleta (1,92 %) y lineal (2,88 %). Las alteraciones en las etnias locales podrían ser el factor contribuyente para tal variación y complejidad de la interdigitación, que ocurre durante el crecimiento de la cráneo. El conocimiento de la sutura metópica y sus variaciones según el origen étnico es importante y debe considerarse para prevenir un diagnóstico incorrecto. La presencia de diferentes tipos de suturas metópicas según lo informado en el estudio, proporciona un valor informativo sobre la presencia y la variación de tales suturas en la población, dependiendo de la etnia, y debería ser útil en las secuencias de diagnóstico en situaciones de emergencia.

Supraorbital Foramen - Morphometric Study and Clinical Implications in Adult Indian Skulls.

Introduction: Supraorbital foramen is an important site for various surgical and anesthetic procedures. Accurate localization of the foramen holds the key to success, although racial variations exist in various population groups. Th e study included the morphometry of supraorbital foramen and its location with respect to nearby anatomical landmarks. Methods: A total of 100 dry skulls (60 male and 40 female) were collected and observed for the study. Various parameters in the sagittal and transverse planes were noted from supraorbital foramen on both sides, together with its vertical and horizontal dimensions. In addition, the location of supraorbital foramen with respect to midline and frontozygomatic suture were noted. Results: Th e study of 100 adult skulls revealed that the SON (71% on right and 70% on left) was found more frequently than the SOF (29% on right and 30% on left).Th e distance between centre of SOF/SON and midline was found to be statistically signifi cant on right and left sides. Conclusions: Th is study makes possible the identifi cation of exact position of supraorbital foramen and also discuss its racial variation.

Progeria.

Hutchinson Gilford Progeria Syndrome (HGPS) is a rare, sporadic, autosomal dominant syndrome that involves premature ageing and death at early age due to myocardial infarction or stroke. A 30-year-old male with clinical and radiologic features highly suggestive of HGPS is presented here with description of differential diagnosis, dental considerations and review of literature.

Single stage repair and reconstruction of trigonocephaly and fronto orbito ethmoidal encephalocele

A nine- year-old Iranian girl presented with trigonocephaly and frontonasal deformity secondary to encephalocele of fronto orbito ethmoidal region. She had undergone an attempt to correct the deformity at the age of three. The case was managed by a single stage repair and reconstruction of both fronto orbito nasal deformity and trigonocephaly along with plication of the herniating encephalocele. Fronto nasal deformity, interorbital hypertelorism nasal deformity and associated trigonocephaly are the main aesthetic concerns in the management of craniofacial disfigurement associated with fronto ethmoidal encephalaceles. A single stage repair and reconstruction of these cases is always preferred

Apresentação incomum da fenda craniofacial da linha média, Tessier 0-14: relato de caso

Introdução: Em 1976, Tessier propôs uma classificação das fendas craniofaciais, baseado em sua experiência pessoal, que incluía observação clínica, radiológica e cirúrgica de 336 pacientes. Tessier planejou um sistema de numeração ordenado para identificar o percurso anatômico das fenda média labial verdadeira, com uma columela larga e ponta nasal bífida. A fenda alveolar ocorre entre os incisivos centrais. O septo nasal pode estar espessado, duplicado ou ausente. A ponte nasal é geralmente larga associada a hipertelorismo orbital. A fenda número 14 de Tessier é uma fenda craniana da linha média que geralmente ocorre com a fenda facial da linha média, formando uma disrafia craniofacial média. São características desta fenda, uma raiz nasal larga e nariz bífido que estão associados com hipertelorismo orbital e encefalocele médio frontal. A anormalidade do osso frontal pode variar desde um pequeno achatamento até um grande defeito da linha média. Há aumento da distância entre os bulbos olfatórios. A crista Gali pode apresentar alargada, duplicada ou ausente. Relato de caso: Relatamos o caso de um paciente do sexo masculino, de 2 anos de idade, com uma fenda craniofacial da linha média (Tessier 0-14) de apresentação incomum. Ao exame físico observou-se encurtamento do terço médio facial e presença de diástese dos incisivos centrais associada a um frênulo labial superior. Foi realizado estudo radiológico complementar com tomografia computadorizada de crânio e seios da face, utilizando-se cortes coronais, axiais e reconstrução tridimensional, em seguida, ressonância magnética de crânio e seios da face para confirmação diagnóstica, definição e classificação da fenda craniofacial congênita.

A clinical study of 31 individuals with midline facial defects with hypertelorism and a guideline for follow-up

In order to contribute to clinical delineation of midline facial defects with hypertelorism (MFDH) and to etiologic diagnosis of the isolated form, 31 patients with MFDH unaffected by known syndromic associations were evaluated. Group A included patients personally examined by the authors, while Group B included those previously evaluated by other geneticists. Among the 14 patients from Group A, there were 7 with distinct pictures of multiple congenital anomalies. In Group B, 5 of the 17 patients also exhibited a distinct pattern of defects. Among isolated MFDH, there was association with anomalies of the skull and facial bones (13/14), otorhinologic (11/16), central nervous system (9/16), and ocular (6/7), and audiologic (3/16); 1/3 of the cases had a relevant gestational intercurrences. Isolated FNM may have involvement of environmental components in some cases; the possibility of a syndromic picture should be extensive investigated. Follow-up of such patients must include the examinations herein performed.

Objetivando contribuir com o delineamento clínico de defeitos de linha média facial com hipertelorismo (DLMFH) e com o diagnóstico etiológico das formas isoladas, foram avaliados 31 indivíduos com DLMFH sem condições clínicas definidas. O Grupo A constituiu-se de pacientes examinados pessoalmente e o Grupo B, inicialmente, por outro geneticista. Entre os 14 pacientes do Grupo A, detectou-se 7 novos quadros de anomalias múltiplas (AM). No Grupo B, 5 dos 17 pacientes exibiram um quadro clínico único e peculiar. Nos casos de DLMFH isolados, detectou-se associação com anomalias de ossos de crânio e face (13/14), otorrinolaringológicas (11/16), de sistema nervoso central (9/16), oculares (6/7), e audiológicas (3/16); houve antecedentes gestacionais relevantes em 1/3. Existem evidências de envolvimento de fatores ambientais em parte dos casos de formas isoladas de DLMFH, devendo-se atentar para a possibilidade de um quadro distinto de AM. Todas as investigações realizadas são úteis para avaliação e seguimento clínico.

Estudos de neuroimagem quantitativa em individuos com anomalias craniofaciais / Quantitative neuroimaging studies in individuals with craniofacial anomalies

Foram estudados 31 indivíduos com anomalias crânio faciais utilizando protocolo previamente definido, composto por avaliação clínica, citogenética, avaliação morfológica (ressonância magnética [RM] com reformatação multiplanar [MPR]) e investigação funcional (Eletroencefalografia [EEG] e/ou Tomografia por emissão de fóton único [SPECT]). Destes, 17 apresentavam defeitos de linha média facial com hipertelorismo (DLMFH), 10, síndrome de Saethre-Chotzen (SCS) e 4, síndrome blefaroqueilodôntica (BCD). Nos indivíduos com DLMFH foi observado, na avaliação neurológica, anormalidades na forma craniana (17/17), hipotonia (16/17), distúrbios de coordenação motora (10/17) e alteração no equilíbrio (6/17). A RM evidenciou anormalidades em todos os casos que incluíram alterações comissurais (16/17), malformações de desenvolvimento cortical (10/17), alterações no fechamento de tubo de neural (7/17), e anormalidades de fossa posterior (6/17). O EEG mostrou distúrbio epileptiforme em 6/17 e anormalidades de fundo em 5/17 pacientes. O SPECT evidenciou hipoperfusão em cerebelo (8/11) e ponte (8/11), o que explicaria as alterações observadas no exame neurológico. Na SCS a avaliação neurológica mostrou braquicefalia (10/10), hipotonia muscular (6/10) hipomimia (3/10) e descoordenação motora (2/10). A avaliação neurorradiológica (RM com MPR) mostrou alterações no crânio (10/10), anomalias comissurais (6/10), perturbações de fechamento de tubo de neural (4/10), malformações de desenvolvimento cortical (4/10), alterações na fossa posterior (3/10). Na BCD, foi observada...

31 individuals were studied with different cranium-facial anomalies using a previously defined protocol, composed by clinical and cytogenetics evaluation, morphological evaluation (magnetic resonance image [MRI] with multiplanar reformatting [MPR]) and of functional investigation (Electroencephalogram [EEG] and/or single-photon emission computed tomographic imaging [SPECT]). Seventeen presented Midline facial defects with ocular hypertelorism (MFDH), 10 with Saethre-Chotzen Syndrome (SCS) and 4 with Blefarocheilodontic Syndrome (BCD). In MFDH individuals, it was observed in neurological evaluation, abnormalities in cranial shape (17/17), motor coordination (10/17) and equilibrium (6/17). MRI showed central nervous system (CNS) abnormalities in all cases, which included commissural alterations (16/17), malformations of cortical development (10/17), disturbances of neural tube closure (7/17) and posterior fossa abnormalities (6/17). EEGs showed epileptiform abnormalities in 6/17 and background abnormalities in 5/17 patients. The SPECT evidenced cerebellar (8/11) and pons (8/11) hipoperfusion, what would explain the alterations observed in the neurological evaluation. In SCS cases, neurological evaluation showed brachycephaly (10/10), hypotonia (6/10) frontal hypomimia (3/10) and motor incoordination (2/10). Neuroradiologic exams (MRI with MPR) showed skull alterations (10/10), comissural anomalies (6/10), disturbances of neural tube closure (4/10), malformations of cortical development (4/10), alterations of posterior fossa (3/10). In BCD, passive hypotonia was detected in all cases, at neurological evaluation. MRI showed thin posterior hippocampal portion in one case and vascular and gyri malformatios in frontal lobe in another case. The SPECT...

Angular analysis of corpus callosum in 18 patients with frontonasal dysplasia

Considerando a raridade da displasia frontonasal (DF) e os poucos estudos sobre esta condição clínica usando ressonância magnética (RM), descrevemos os resultados da análise angular do corpo caloso em 18 indivíduos com DF (7 homens, 11 mulheres), usando um método de fácil reprodução. O Grupo I foi formado por 12 indivíduos com DF isolada e o Grupo II, por 6 portadores de DF sindrômica de etiologia desconhecida. Não houve diferença entre os grupos, e os dados são apresentados em conjunto. Comparando com o grupo controle, houve aumento significativo do ângulo alfa e redução dos ângulos beta e gama (p<0,05) Os ângulos alfa e gama expressam a relação entre a porção anterior do corpo caloso e do piso do 4º ventrículo. Esses achados radiológicos poderiam ocorrer secundariamente à falência do desenvolvimento da cápsula nasal. Assim, as anomalias angulares no corpo caloso poderiam ser um achado usual, e não fortuito, na DF.

Lipoma do corpo caloso com extensäo extracraniana através de falha óssea frontal / Lipoma of the corpus callosum with extracranial extension through frontal bone defect

Os lipomas intracranianos geralmente se localizam no corpo caloso e raramente apresentam expansäo para a regiäo subgaleal. Revisäo da literatura mostrou que apenas oito casos foram descritos em que o lipoma do corpo caloso se estendia para localizaçäo extracraniana através de falha óssea frontal. As manifestaçöes clínicas mais comuns nesses pacientes eram crises convulsivas e retardo mental. A literatura mostra que a ressecçäo do lipoma de corpo caloso geralmente leva a resultados catastróficos, devendo ser restrita a porçäo extracraniana do tumor. O caso relatado é de uma criança portadora desta entidade, semmanifestaçäo clínico-neurológica e que foi submetida a ressecçäo cirúrgica da porçäo subcutânea do lipoma com finalidade cosmética

Hipertelorismo severo na síndrome da face mediana fendida / Severe hypertelorism in cleft frontonasal syndrome

Neste trabalho relata-se um caso em que foi constatado um hipertelorismo verdadeiro e severo, baseando-se nos vários métodos de mediçäo descritos na literatura. O paciente apresenta um hipertelorismo verdadeiro e severo associado a Síndrome da Face Mediana Fendida ou Displasia Fronto-Nasal confirmada através do índice cantal e do índice inter-orbital